La scoperta di livello mondiale della Neurologia del pediatrico fiorentino. In prima pagina sul Lancet per aver svelato le cause di una forma di questa patologia che colpisce i bambini. Ora gli specialisti potranno indicare ai pazienti il rischio di ricorrenza nelle generazioni successive
Dalla Neurologia dell'ospedale Meyer di Firenze alla copertina del Lancet Neurology. Una scoperta di livello mondiale fatta da un gruppo di ricercatori del pediatrico fiorentino e che riguarda il PIK3R2, il gene responsabile della malformazione cerebrale all'origine della sindrome perisilviana congenita che colpisce i bambini e si manifesta con epilessia, deficit cognitivo e disturbi motori. Nel 1995 ne hanno descritto la manifestazioni cliniche e ora, ventidue anni dopo, sono riusciti a trovare le cause. La sindrome è caratterizzata da una malformazione che coinvolge le regioni perisilviane, le circonvoluzioni localizzate intorno al principale solco negli emisferi cerebrali, la scissura di Silvio (una delle principali strutture del cervello umano).
A scoprirle è stato il gruppo di ricerca di Neurologia diretto e coordinato dal professore Renzo Guerrini, nell’ambito di una ricerca collaborativa tra il Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Meyer e il Center for Integrative Brain Research del Seattle Children's Research Institute.
I risultati della ricerca sono destinati ad avere un’immediata ricaduta diagnostica. L’identificazione di questo gene come causa della sindrome consente infatti agli specialisti di poter indicare alle famiglie dei pazienti il rischio di ricorrenza della patologia nelle generazioni successive, così da offrire un'adeguata consulenza genetica. Lo studio apre anche prospettive terapeutiche nell’ambito della medicina personalizzata, resa cioè individuale in funzione delle specifiche cause. “PIK3R2 – prosegue il professor Guerrini - appartiene a una famiglia di geni già correlati a una serie di anomalie dello sviluppo del cervello che sono causa di epilessia e di altre manifestazioni cliniche precoci. Questi geni, se alterati, generano proteine che perdendo la loro funzione consentono un’attivazione eccessiva di processi di proliferazione
delle cellule nelle fasi precoci dello sviluppo cerebrale. La conseguenza è che un numero eccessivo di cellule compete per acquisire la propria corretta posizione e funzione nella corteccia cerebrale, dando origine a una corteccia disorganizzata. Su alcuni modelli animali si è notato che farmaci già noti possono inibire questi processi di iperattivazione. Ovviamente una cura ancora non c’è ma si tratta di prospettive interessanti”.
